Resultados do inquérito da CDG e Aliados exigem ações urgentes de colaboração para superar os seis desafios que impedem uma investigação e terapia CDG mais rápida e eficiente
Lisboa, 29 de Setembro de 2022 - Uma nova publicação, liderada pelos CDG e Aliados e a APCDG durante a 4ª Conferência Mundial sobre a CDG, utilizou uma abordagem comunitária inovadora e adaptável, e descobriu várias lacunas na Investigação e Desenvolvimento das terapias CDG. No total, foram identificados seis desafios. Este artigo vem acompanhado de várias soluções propostas pela comunidade CDG, e ajuda a definir a direção para mais ensaios clínicos e terapias para a CDG.
A investigação e o desenvolvimento de medicamentos abrangem várias fases, desde a descoberta precoce de medicamentos até à autorização e monitorização pós-comercialização.
"As percepções coletivas, experiências e expectativas da comunidade CDG, incluindo famílias, investigadores, e profissionais de saúde, são desconhecidas. A CDG foi descrita em 1980 e, neste estudo, unimos a nossa comunidade, e perguntámos por que razão, 40 anos após a descrição da CDG, ainda não temos mais ensaios e terapias para a CDG?" disse Vanessa Ferreira (fundadora e investigadora da CDG e Aliados, presidente da APCDG e irmã de uma pessoa que vive com CDG).
As prioridades urgentes destacadas durante este estudo foram biobancos, registos, biomarcadores, modelos animais, e ensaios clínicos.
Este estudo utilizou métodos mistos de investigação para ouvir sistematicamente a comunidade CDG. Este é um campo de estudo emergente que combina dados quantitativos (por exemplo, inquéritos) e qualitativos (por exemplo, grupos de reflexão, entrevistas e outros) para responder a questões complexas envolvendo múltiplos intervenientes. Nas doenças raras, já estão a ser utilizados métodos mistos na investigação terapêutica.
"Independentemente dos desafios identificados, a investigação terapêutica CDG tem vindo a expandir-se rapidamente nos últimos anos, e a forte atitude proativa em relação à investigação, baseada em parcerias inclusivas e internacionais que envolvem todos os membros da comunidade CDG, define a direção para uma melhor I&D terapêutica futura". disse Paula Videira (fundadora e investigadora da CDG e Aliados, membro da direção da APCDG e professora na NOVA School of Science and Technology).
"Este estudo oferece uma série de soluções, e é altamente recomendável, que a comunidade CDG construa uma agenda coordenada e unida de investigação e desenvolvimento de medicamentos, para moldar o desenvolvimento de medicamentos", concluiu Vanessa.
Saiba mais sobre esta publicação em bit.ly/3dWwTOg
Sobre a CDG
As CDG são um grupo de mais 160 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes e das famílias.
Sobre a CDG & Aliados
A CDG & Aliados é uma rede de investigação internacional dedicada ao grupo das CDG e doenças relacionadas, sedeada na NOVA School of Science and Technology. Para mais informações, consulte: CDG & Aliados
Sobre a Organização Mundial das Doenças Congénitas da Glicosilação
A Organização Mundial das Doenças Congénitas da Glicosilação (OMCDG) é a voz unificada das pessoas que vivem com CDG. O objetivo é transformar a compreensão mundial da CDG e defender os que vivem com a CDG. A OMCDG tem uma voz forte, comum com governos, investigadores, clínicos e indústria para promover a investigação, diagnóstico, tratamento e serviços para os CDG. A OMCDG é liderada e operada pela CDG & Aliados. Para mais informações, consulte: WorldCDG.org
Sobre a APCDG
A Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) é uma organização sem fins lucrativos destinada à promoção de pesquisas inovadoras que façam a diferença na vida dos pacientes e de seus familiares. As ações desta associação são realizadas a nível nacional e internacional. Para mais informações, consulte: APCDG